新華網北京３月５日電（記者王聖志）“罕見病患者診療困難重重，日常診療費用負擔沉重，沒有完備的罕見病醫療費用支付機制，社會救助欠缺，罕見病藥品的研發、生產、銷售環節缺少政策支持。”全國人大代表、安徽大學教授孫兆奇說，“罕見疾病問題已經成為一個不容忽視的社會問題，國家應加快建立對罕見疾病患者這一群體的救助機制。”

    世界衛生組織將罕見疾病定義為患病人數佔總人口的0.65‰∼1‰之間的疾病，已經確認的罕見疾病有5000~6000種，約佔人類疾病種類的10%。孫兆奇說，按此比例我國各類罕見疾病患者應數以百萬計，罕見疾病患者在就醫、就學、就業、就養等方面困難重重，生命權、健康權等合法權益難以得到保障，需要社會給予更多的關心和救助。

    孫兆奇舉例說，３１歲的合肥市郵政局職工張亞非是一名“法布瑞病”（fabry disease）患者，４歲開始發病，２８歲時被確診為“法布瑞病”。這種世界罕見的先天性遺傳病，因患者體內先天缺乏一種酶，導致全身代謝障礙、器官衰竭和四肢劇烈疼痛而危及生命。２００３年，國外研制出一種新藥，這種酶替代藥品成為救治“法布瑞病”的特效手段。但由于國內沒有罕見疾病藥品進口綠色通道，尚未引進這種藥；而如果去境外接受這種酶替代治療，每個月要花費１．４萬美元，且這種藥沒有列入醫保藥品目錄之中，一般家庭無法承受。由于得不到有效治療，張亞非病情發展很快，並出現尿毒症，２００６年只得進行腎移植，生活十分痛苦。

    孫兆奇說，現在很多國家和地區都成立了相關的組織，制定了專門的法律法規，來保障罕見疾病患者的健康權益。我國近兩年在救助罕見疾病患者方面有所進步，但還缺乏完善的機制。目前，罕見疾病診斷和篩查困難，大多數醫院都缺乏必要的檢測設備；現行的基本醫療保險制度未充分考慮罕見疾病患者利益，對症治療費用難以解決；由于患者相對較少，罕見疾病藥品的市場需求狹小，國內制藥企業無利可圖，又無政策扶持，導致罕見疾病藥物開發、引進、生產等幾乎無人問津，難以解決國內罕見疾病藥品生產嚴重滯後和進口罕見疾病藥品價格極高的狀況。

    孫兆奇建議，盡快為國內的“罕見病”和“孤兒藥”（罕見病藥品在國外的別稱）作出科學定義，為制訂和實施罕見疾病救助政策奠定基礎；盡快建立起合理的“罕見病”治療和“孤兒藥”費用支付機制，多層次、多渠道地解決罕見疾病患者的醫療費用問題，讓他們看得起病、用得起藥，早日實現病有所醫；積極引進罕見疾病治療藥品，確保患者可以在國內得到及時救治，進一步出臺扶持政策，做大做強國內罕見疾病藥品產業；將罕見疾病救助列入立法規劃或進行相關法規補充，為保障他們各項權益提供法律依據，促進我國和諧社會建設。