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公益講堂|給罕見病“黏寶寶”們的特別推送
2020-05-15 14:11:28 來源: 新華網
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小浩三歲時,

媽媽發現他的骨頭越來越“硬”:

下蹲蹲不了,胳膊打彎難,

伴有肝脾腫大、心臟返流等,

鬱悶的是,一直無法確診……

  

輾轉六年,小浩終于確診

患有黏多糖貯積症Ⅱ型,

由此,一家人才知道,

世上還有這麼一種罕見病。

每年5月15日,

是國際黏多糖貯積症關愛日,

當孩子有面容粗糙、發育遲緩、關節粗大、

頭大、雞胸、肝脾腫大、

心臟異常甚至智力減退等症狀,

那一定要小心——

  

黏多糖,又叫糖胺聚糖,

是廣泛存在于人體細胞中的大分子物質,

黏多糖是一個大家族,

你的皮膚白嫩、關節靈活、心明眼亮,

和“黏”家族成員大有關係。

  

別看黏多糖家族神通廣大,

那得有一個前提,

我們的細胞能正常消化它們,

細胞也專門準備了一個“消化車間”——

溶酶體 

    

溶酶體專門降解

外來或內源的生物大分子,

如脂質、糖原和黏多糖等,

能攬下這個大活兒,

全靠內含的60多種酶。  

    

60多種酶各司其職,

少了任何一個,都可能導致

某一特定的生物大分子不能正常降解,

從而在溶酶體內貯積。 

   

溶酶體開始腫脹,

最終讓細胞也臃腫失常,

消化不了的大分子

沉積在身體各個器官,

人的症狀也就愈發明顯。 

   

酶缺陷的原因往往是基因突變,

黏多糖貯積症(MPS)

就是一種先天性的遺傳代謝疾病,

因為分解相應黏多糖的酶缺失,

而導致這一類黏多糖沉積。

   

根據缺失的酶不同,

黏多糖貯積症

可以分為七個類型和多個亞型。  

    

分型雖然多,但MPS患者有一些基本特點:

全身多器官受影響,

發育遲緩,病情呈進行性加重;

身材矮小、面容粗糙、頭大前額突,

骨骼畸形、關節粗大,爪形手,

角膜渾濁,中耳炎,呼吸道狹窄,

肝脾腫大,心臟病變,

嚴重者會影響智力發育。  

   

不同分型又有區別,

例如Ⅱ型患者絕大多數為男性,

Ⅲ型患者呈現明顯的智力倒退,

Ⅳ型患者的症狀集中在骨骼畸形。

相同的是,

疾病給每一個患者家庭,

都帶來了沉重負擔。

    

黏多糖貯積症患者大多為兒童,

在中國被親切地稱為“黏寶寶”,

因為MPS症狀復雜、較為罕見,

可能還有許多未被確診的MPS患者,

正在困惑中苦苦求醫。

    

起初,MPS沒有特效治療方法,

只能通過對症治療減輕痛苦;

近年來,酶替代治療

成為部分MPS的有效治療方法,

簡單來説,就是“缺啥酶補啥酶”。

  

近年來,隨著國家對罕見病群體的日益重視,

罕見病用藥的研發或引進正在加快步伐。

目前,MPSⅣA型藥物成為

首個在我國獲批上市的MPS治療藥物;

Ⅰ型、Ⅱ型藥物也有望很快在我國上市;

Ⅲ型藥物還在研發中;

但就已上市的藥物而言,價格昂貴,

如果沒有醫保,

普通家庭將面臨無法承擔的局面。

    

如果能從小用特效藥,

“黏寶寶”可以和我們一樣,

享有高質量的人生。

即便無法用藥,

現在,仍然有許多MPS患者

或堅持上學,或積極工作,

發揮著自己的一分光和熱。 

  

每年的5月15日,

是國際黏多糖貯積症關愛日。

困境中的MPS家庭,

需要每個人的關注和支持,

讓我們和這些可愛的“黏寶寶”們一起,

祈盼有藥能用的那一天,早日到來!  

      

  醫學指導:張惠文 主任醫師

  上海交通大學醫學院附屬新華醫院

  上海市兒科醫學研究所

  上海市兒童罕見病診治中心

  參考文獻:

  [1]張惠文,王瑜,葉軍,邱文娟,韓連書,高曉嵐,顧學范.黏多糖貯積症47例的常見酶學分型[J].中華兒科雜志,2009,47(4):276-280.

  [2]施惠平.溶酶體貯積症病例診斷及産前診斷[J].中華兒科雜志,1999,37(1):57-58.

  [3]吳希如,包新華.溶酶體貯積症的診斷與治療進展[J].北京大學學報(醫學版),2005,37(4):440-444.

  [4]田志強,姬勝利.糖胺聚糖與炎症的關係[J].生命的化學,2005,25(6):485-487.  

  撰稿/皓宇

  插畫/麥川

  出品方/病痛挑戰基金會

  聯合傳播夥伴/豌豆Sir、健康界、知識分子

  出品方介紹:病痛挑戰基金會是北京市第一家關注罕見病領域的公益基金會,緣起于“冰桶挑戰”,致力于支持罕見病病友的醫療康復,培育積極行動的罕見病自組織,搭建多方參與的平臺,打造品牌項目,推進罕見病問題的保障。

(以上內容由病痛挑戰基金會提供)

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